Author(s): Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Klein、Christine 教授、医学博士、Ramirez、Alfredo 医学博士、Lohmann、Katja 博士、Grünewald、Anne 博士、Arif、Beenish 博士、Fatima、Amara、Ali、Arif、Brüggemann、Norbert、医学博士、Würfel、Jens、医学博士、Malik、Akbar、Naz、Sadaf 博士
本研究旨在识别并进行分子特征分析,以阐明巴基斯坦一个近亲结婚家庭中的一种神经系统综合征。了解更多!
本研究旨在识别并进行分子特征分析,以阐明一个巴基斯坦近亲结婚家庭中的一种神经系统综合征。该家族中存在一种罕见的神经系统综合征,表现为爬行步态、以下肢肌张力障碍为主、锥体束征、小头畸形以及疑似耳聋。我们描述了一种罕见的运动障碍综合征,其症状与Uner Tan综合征相似但又有所区别。.
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