Publicação científica 

Uma síndrome neurológica incomum caracterizada por marcha rastejante, distonia, sinais piramidais e fala limitada.

Author(s): Rolfs, Prof.

O objetivo do estudo foi identificar e caracterizar molecularmente uma síndrome neurológica em uma família consanguínea paquistanesa. Leia mais!

O objetivo deste estudo foi identificar e caracterizar molecularmente uma síndrome neurológica em uma família consanguínea paquistanesa. Uma síndrome neurológica incomum, caracterizada por marcha rastejante, distonia predominante nos membros inferiores, sinais piramidais, microcefalia e suspeita de surdez, foi observada na família. Descrevemos uma síndrome de distúrbio do movimento incomum, semelhante à síndrome de Uner Tan, mas distinta desta.


Read publication (PDF)