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一種罕見的神經系統綜合徵,表現為爬行步態、肌張力失調、錐體束徵和言語障礙。

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、醫學博士、Klein、Christine 教授、醫學博士、Ramirez、Alfredo 醫學博士、Lohmann、Katja 博士、Grünewald、Anne 博士、Arif、Beenish 博士、Fatima、Amara、Ali、Arif、Brüggemann、Norbert、醫學博士、Würfel、Jens、Ali、Arif、Hbarggemann、Norbert、醫學博士、Würfel、Jens、Nazbar、Sbar、Sbar、Nbar、Nbar、NbarA、NbarA、Sbar、Sbar、Sbar、NbarA 博士、醫學博士

本研究旨在識別並進行分子特徵分析,以闡明巴基斯坦一個近親結婚家庭中的一種神經系統綜合症。了解更多!

本研究旨在識別並進行分子特徵分析,以闡明一個巴基斯坦近親結婚家庭中的一種神經系統綜合症。該家族中存在一種罕見的神經系統綜合徵,表現為爬行步態、以下肢肌張力障礙為主、錐體束徵、小頭畸形以及疑似耳聾。我們描述了一種罕見的運動障礙綜合徵,其症狀與Uner Tan綜合徵相似但又有所區別。.


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