Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Klein, Prof. Christine, MD, Ramirez, Alfredo, MD, Lohmann, Katja, PhD, Grünewald, Anne, PhD, Arif, Beenish, PhD, Fatima, Amara, Ali, Arif, Brüggemann, Norbert, MD, Würfel, Jens, MD, Malik, Akbar, Naz, Sadaf, PhD
El objetivo del estudio fue identificar y caracterizar molecularmente un síndrome neurológico en una familia pakistaní consanguínea. ¡Lea más!
El propósito del estudio fue identificar y caracterizar molecularmente un síndrome neurológico en una familia pakistaní consanguínea. Un síndrome neurológico inusual con marcha arrastrada, distonía predominante en las piernas, signos piramidales, microcefalia y presunta sordera se aisló en la familia. Describimos un síndrome de trastorno del movimiento inusual que recuerda al síndrome de Uner Tan, pero es distinto.
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