Publikacja naukowa 

Powiązanie napadów padaczkowych z homeostazą aminokwasów

Author(s): Marafi, Dana

Napady padaczkowe należą do spektrum fenotypowego wielu rzadkich chorób. Patofizjologia leżąca u ich podłoża jest rzadko poznana. W przypadku nowego zespołu napadowego, transport transbłonowy niektórych aminokwasów został zidentyfikowany jako główny zaburzony proces komórkowy.

Napady padaczkowe stanowią część spektrum fenotypowego wielu rzadkich chorób, ale leżąca u ich podłoża patofizjologia jest rzadko poznana. W przypadku nowego zespołu napadowego, transport transbłonowy niektórych aminokwasów został zidentyfikowany jako główny defekt procesu komórkowego. Odkrycia te, w których CENTOGENE dostarczył kluczowych danych genetycznych, zostały opublikowane w czasopiśmie Brain.


Read publication