Author(s): 达纳·马拉菲
癫痫发作属于多种罕见疾病的表型谱。其潜在的病理生理机制尚不完全清楚。对于一种新型癫痫综合征，目前已确定某些氨基酸的跨膜转运是其主要的细胞过程受损。.
癫痫发作是许多罕见疾病表型谱的一部分，但其潜在的病理生理机制却鲜为人知。对于一种新型癫痫综合征，研究人员发现某些氨基酸的跨膜转运是其主要缺陷的细胞过程。这些研究结果（CENTOGENE 提供了关键的遗传数据）已发表在《脑》（Brain）杂志上。.
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