Author(s): マラフィ、ダナ
発作は、複数の希少疾患の表現型スペクトルに属する。その根本的な病態生理はほとんど解明されていない。今回新たに発見された発作症候群において、特定のアミノ酸の膜輸送が主要な障害細胞プロセスであることが明らかになった。.
発作は多くの希少疾患における表現型スペクトラムの一部であるが、その根本的な病態生理はほとんど解明されていない。今回新たに発見された発作症候群において、特定のアミノ酸の膜輸送が主要な欠陥細胞プロセスであることが明らかになった。CENTOGENEが重要な遺伝子データを提供したこれらの研究成果は、Brain誌に掲載された。.
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