Author(s): Marafi, Dana
Las convulsiones pertenecen al espectro fenotípico de múltiples enfermedades raras. Su fisiopatología subyacente es poco conocida. En un nuevo síndrome convulsivo, se ha identificado el transporte transmembrana de ciertos aminoácidos como el principal proceso celular afectado.
Las convulsiones forman parte del espectro fenotípico de numerosos trastornos raros, pero su fisiopatología subyacente rara vez se comprende. En un nuevo síndrome convulsivo, el transporte transmembrana de ciertos aminoácidos pudo identificarse ahora como el principal proceso celular defectuoso. Estos hallazgos, a los que CENTOGENE aportó datos genéticos cruciales, se publicaron en Brain.
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