Author(s): Marafi, Dana
As convulsões fazem parte do espectro fenotípico de diversas doenças raras. A fisiopatologia subjacente raramente é compreendida. Para uma nova síndrome convulsiva, o transporte transmembrana de certos aminoácidos foi identificado como o principal processo celular comprometido.
As convulsões fazem parte do espectro fenotípico de inúmeras doenças raras, mas a fisiopatologia subjacente raramente é compreendida. Para uma nova síndrome convulsiva, o transporte transmembrana de certos aminoácidos pôde agora ser identificado como o processo celular primariamente defeituoso. Essas descobertas, para as quais a CENTOGENE contribuiu com dados genéticos cruciais, foram publicadas na revista Brain.
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