Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Gölnitz, Uta, MD, Meyer, Wolfgang, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Lukas, Jan, PhD, Elstein, Deborah, Zimran, Ari, MD, Mascher, prof. Hermann, Grittner, Ulrike, PhD, Böttcher, Tobias, PhD, Mascher, Daniel, PhD, Hübner, Rayk, Röhle, Anja, Dudesek, Ales, MD, Wittstock, Matthias, MD
Oceniliśmy czułość i swoistość wcześniej opisanego biomarkera glukozylosfingozyny w odniesieniu do różnych grup kontrolnych. Czytaj więcej!
Tylko u pacjentów z GD stwierdzono podwyższone stężenie glukozylosfingozyny powyżej 12 ng/ml, podczas gdy w grupach kontrolnych stwierdzono stężenia poniżej progu patologicznego, co potwierdza swoistość glukozylosfingozyny jako biomarkera GD. Ponadto, oceniliśmy biomarker przed i w trakcie enzymatycznej terapii zastępczej (ERT) u 19 pacjentów, wykazując spadek stężenia glukozylosfingozyny w czasie, z najbardziej wyraźną redukcją w ciągu pierwszych 6 miesięcy ERT. Co więcej, nasze dane ujawniają korelację między konsekwencjami medycznymi określonych mutacji a stężeniem glukozylosfingozyny.
Read publication (PDF)
