Author(s): Rolfs、Arndt 教授、MD、Gölnitz、Uta、MD、Meyer、Wolfgang、MD、Giese、Anne Katrin、MD、Lukas、Jan、PhD、Elstein、Deborah、Zimran、Ari、MD、Mascher、Hermann 教授、Grittner、Ulrike 博士、Böttcher、Tobias 博士、Mascher、Daniel 博士、Hübner、Rayk、Röhle、 Anja、Dudesek、Ales（医学博士）、Wittstock、Matthias（医学博士）
我们评估了先前报道的生物标志物葡萄糖基鞘氨醇在不同对照组中的敏感性和特异性。了解更多！
仅GD患者的葡萄糖鞘氨醇水平高于12 ng/ml，而对照组的葡萄糖鞘氨醇浓度均低于病理临界值，这证实了葡萄糖鞘氨醇作为GD生物标志物的特异性。此外，我们对19例接受酶替代疗法（ERT）的患者在治疗前后进行了该生物标志物的评估，结果显示葡萄糖鞘氨醇水平随时间推移而下降，在ERT治疗的前6个月内下降最为显著。此外，我们的数据还揭示了特定基因突变的临床后果与葡萄糖鞘氨醇水平之间的相关性。.
Read publication （PDF）
