Author(s): Rolfs、Arndt 教授、MD、Gölnitz、Uta、MD、Meyer、Wolfgang、MD、Giese、Anne Katrin、MD、Lukas、Jan、PhD、Elstein、Deborah、Zimran、Ari、MD、Mascher、Hermann 教授、Grittner、Ulrike 博士、Böttcher、Tottt、Mascher、Rhk、Mütt Anja、Dudesek、Ales（醫學博士）、Wittstock、Matthias（醫學博士）
我們評估了先前報告的生物標記葡萄糖基鞘氨醇在不同對照組中的敏感性和特異性。了解更多！
僅GD患者的葡萄糖鞘氨醇水平高於12 ng/ml，而對照組的葡萄糖鞘氨醇濃度均低於病理臨界值，證實了葡萄糖鞘氨醇作為GD生物標記的特異性。此外，我們對19例接受酵素替代療法（ERT）的患者在治療前後進行了此生物標記的評估，結果顯示葡萄糖鞘氨醇水平隨時間推移而下降，在ERT治療的前6個月內下降最為顯著。此外，我們的數據還揭示了特定基因突變的臨床後果與葡萄糖鞘氨醇水平之間的相關性。.
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