Evaluamos la sensibilidad y especificidad del biomarcador glucosilesfingosina, previamente reportado, con respecto a diferentes grupos control. ¡Lea más!
Solo los pacientes con EG presentaron niveles elevados de glucosilesfingosina superiores a 12 ng/ml, mientras que los grupos de control mostraron concentraciones inferiores al valor de corte patológico, lo que confirma la especificidad de la glucosilesfingosina como biomarcador de la EG. Además, evaluamos este biomarcador antes y durante la terapia de reemplazo enzimático (TRE) en 19 pacientes, demostrando una disminución de la glucosilesfingosina con el tiempo, siendo la reducción más pronunciada durante los primeros 6 meses de la TRE. Asimismo, nuestros datos revelan una correlación entre las consecuencias médicas de mutaciones específicas y la glucosilesfingosina.
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