Avaliamos a sensibilidade e a especificidade do biomarcador glicosilfingosina, previamente relatado, em relação a diferentes grupos de controle. Leia mais!
Apenas os pacientes com doença de Graves apresentaram níveis elevados de glicosilfingosina, superiores a 12 ng/ml, enquanto os grupos de controle apresentaram concentrações abaixo do limite patológico, comprovando a especificidade da glicosilfingosina como biomarcador para a doença de Graves. Além disso, avaliamos o biomarcador antes e durante a terapia de reposição enzimática (TRE) em 19 pacientes, demonstrando uma diminuição da glicosilfingosina ao longo do tempo, com a redução mais acentuada nos primeiros 6 meses de TRE. Ademais, nossos dados revelam uma correlação entre as consequências clínicas de mutações específicas e a glicosilfingosina.
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