Początek podobny do zespołu Retta w późnoniemowlęcej ceroidolipofuscynozie neuronalnej
Przedstawiamy wyniki badań klinicznych i molekularnych u pacjenta z ceroidolipofuscynozą CLN7, ze złożoną heterozygotyczną mutacją genu MFSD8, u którego wystąpiły objawy kliniczne zespołu Retta, a następnie rozwinął się pełny obraz vLINCL.
Przedstawiamy wyniki badań klinicznych i molekularnych u pacjenta z ceroidolipofuscynozą CLN7, ze złożoną heterozygotyczną mutacją genu MFSD8, u którego wystąpiły objawy kliniczne zespołu Retta, a następnie rozwinął się pełny obraz vLINCL.