csm_centogene-rewolucjonizując-rozwiązania-genetyczne_dlaczego-wybierać-nagłówek_889fbcb66f

Publikacje naukowe

Ciekawią Cię najnowsze odkrycia naukowe?

‘Omiki’ i ‘Omy’ – przyszłość medycyny spersonalizowanej

Celem medycyny spersonalizowanej jest zapewnienie najbardziej skutecznego leczenia indywidualnego poprzez zapewnienie “właściwemu pacjentowi właściwego leku, we właściwej dawce i we właściwym czasie”. Dowiedz się więcej!

Zaawansowane metody leczenia – dostosowane do indywidualnego pacjenta, a nie “uniwersalne” – stanowią szczyt medycyny spersonalizowanej, czyli precyzyjnej.

Author(s): Creed Geraghty, Jenny
Read publication (PDF)

Niedobór syntetazy asparaginy: nowe wrodzone błędy metabolizmu

Zidentyfikowaliśmy homozygotyczną, nową mutację typu missense w genie ASNS u obu probantów i wykazaliśmy niskie stężenie asparaginy w płynie mózgowo-rdzeniowym i osoczu u obu pacjentów. Czytaj więcej!

Niedobór syntetazy asparaginy (ASD) to nowo zidentyfikowane zaburzenie neurometaboliczne charakteryzujące się ciężkim wrodzonym małogłowiem, ciężkim globalnym opóźnieniem rozwoju, nieuleczalną chorobą padaczkową i spastycznym tetraplegią.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Alfadhel, Majid, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Alrifai, Muhammad Talal, Alshaalan, Hesham, Al Othaim, Ali, Al Rasheed, Shatha, Assiri, Hussam, Alqahtani, Abdulrhman A., MD, Alaamery, Manal, PhD, Eyaid, Wafaa
Read publication (PDF)

Zaburzenia związane z Alsinem

Mutacje w genie ALS2 są przyczyną trzech odrębnych schorzeń: dziecięcej dziedzicznej spastycznej paraplegii, młodzieńczego pierwotnego stwardnienia bocznego i autosomalnego recesywnego młodzieńczego stwardnienia zanikowego bocznego.

Mutacje w genie ALS2 powodują trzy odrębne schorzenia: wczesną wstępującą dziedziczną paraplegię spastyczną, młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne oraz autosomalne recesywne młodzieńcze stwardnienie zanikowe boczne. Przedstawiamy przegląd literatury oraz przypadek 16-letniego chłopca, który, według naszej wiedzy, jest pierwszym portugalskim przypadkiem wczesną wstępującą dziedziczną paraplegię spastyczną.

Author(s): Flor-de-Lima, Filipa
Read publication (PDF)

Początek podobny do zespołu Retta w późnoniemowlęcej ceroidolipofuscynozie neuronalnej

Przedstawiamy wyniki badań klinicznych i molekularnych u pacjenta z ceroidolipofuscynozą CLN7, ze złożoną heterozygotyczną mutacją genu MFSD8, u którego wystąpiły objawy kliniczne zespołu Retta, a następnie rozwinął się pełny obraz vLINCL.

Przedstawiamy wyniki badań klinicznych i molekularnych u pacjenta z ceroidolipofuscynozą CLN7, ze złożoną heterozygotyczną mutacją genu MFSD8, u którego wystąpiły objawy kliniczne zespołu Retta, a następnie rozwinął się pełny obraz vLINCL.

Author(s): Craiu, Dana
Read publication

Odkrywanie fenotypów komórkowych nowych mutacji TorsinA/TOR1A

Przedstawiamy dwie nowe, potencjalne mutacje TOR1A, które zbadaliśmy funkcjonalnie w porównaniu z białkiem dzikiego typu oraz dwie znane mutacje. Czytaj więcej!

W niniejszym artykule przedstawiamy dwie nowe, potencjalne mutacje TOR1A (p.A14_P15del i p.E121K), które zbadaliśmy funkcjonalnie w porównaniu z białkiem dzikiego typu (WT) i dwiema znanymi mutacjami (E i p.R288Q).

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Klein, prof. Christine, MD, Lohmann, Katja, PhD, Vulinović, Franca, Rakovic, Aleksandar, PhD, Capetian, Philipp, MD, Alvarez-Fischer, Daniel, MD, Schmidt, Alexander, PhD, Weißbach, Anne, MD, Erogullari, Alev, Kaiser, Frank J., PhD, Wiegers, Karin, Ferbert, prof. Andreas, MD, Seibler, Philip, PhD
Read publication (PDF)

Mutacja w genie FAM134B powodująca dziedziczną neuropatię czuciową ze spastycznością w rodzinie tureckiej

Przedstawiamy wyniki badań klinicznych i patologicznych u dwójki rodzeństwa z HSAN typu 2 spowodowaną mutacją homozygotyczną w genie FAM134B. Czytaj więcej!

Dziedziczna neuropatia czuciowo-autonomiczna (HSAN) typu 2 to rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, opisana po raz pierwszy przez Ota i wsp. w 1973 roku (1). Przedstawiamy wyniki badań klinicznych i patologicznych u dwójki rodzeństwa z HSAN typu 2 z powodu homozygotycznej mutacji w genie FAM134B.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Ilgaz Aydinlar, prof. Elif, MD, Serteser, prof. Mustafa, MD, Parman, prof. Yesim, MD
Read publication (PDF)

Ciągłe uwalnianie troponiny sercowej I w chorobie Fabry’ego

Celem tego badania była analiza, czy utrzymujący się cTNI może być odpowiednim biomarkerem do oceny dysfunkcji serca w chorobie Fabry’ego. Czytaj więcej!

Choroba Fabry'ego (FD) to rzadkie lizosomalne schorzenie spichrzeniowe, które również wpływa na serce. U znacznej części pacjentów z FD wydaje się występować ciągły wzrost stężenia cTNI.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Tanislav, prof. Christian, MD, Guenduez, Dursun, MD, Sieweke, Nicole, MD, Feustel, Andreas, Hahn, Andreas, Schneider, Christian, Franzen, Wolfgang
Read publication (PDF)

Lekcje z codziennej opieki nad pacjentami po udarze mózgu dla badań klinicznych i odwrotnie: porównanie populacji kompleksowej i badawczej młodych pacjentów po udarze mózgu

Porównaliśmy dane wyjściowe pacjentów włączonych do niedawnego dużego badania dotyczącego udaru mózgu u młodych pacjentów z dużym, reprezentatywnym rejestrem udarów. Czytaj więcej!

Porównanie cech wyjściowych badania sifap1 i rejestru GQH wykazało różnice wynikające głównie z wieku.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Tanislav, prof. Christian, MD, Grittner, Ulrike, MD, Misselwitz, Bjoern, MD, Jungehuelsing, Gerhard Jan, MD, Enzinger, Christian, MD, von Sarnowski, Bettina, MD, Putaala, prof. Jukka, Kaps, prof. Manfred, MD, Kropp, prof. Peter, MD, Tatlisumak, Turgut, Fazekas, prof. Franz, MD, Kolodny, Edwin, MD, Norrving, prof. Bo
Read publication (PDF)

Względna objętość przedziału kwaśnego jako biomarker

W tym badaniu zoptymalizowaliśmy test Lysotracker i zwalidowaliśmy go w prospektywnym badaniu z udziałem ponad 100 pacjentów z NPC. Dowiedz się więcej na naszej stronie internetowej.

W niniejszym badaniu zoptymalizowaliśmy test Lysotracker i zwalidowaliśmy go w badaniu prospektywnym obejmującym ponad 100 pacjentów z NPC pochodzących z wielu niezależnych kohort klinicznych, aby zapewnić moc statystyczną.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Te Vruchte, Danielle, Al Eisa, Nada, PhD, Cortina-Borja, Mario, PhD, Porter, Forbes D., PhD, Platt, Frances M., PhD, Speak, Anneliese O., PhD, Wallom, Kerri L., PhD, Smith, David A., Hendriksz, Christian J., MD, Simmons, Louise, Lachmann, Robin H., PhD, Cousins, Alison, Hartung, Ralf, Mengel, Eugen, MD, Runz, Heiko, MD, Beck, Prof. Michael, MD, Amraoui, Yasmina, MD, Imrie, Jackie, Jacklin, Elizabeth, Riddick, Kate, Yanjanin, Nicole M., Wassif, Christopher A., PhD, Rimmele, Florian, MD, Wright, Naomi, Taylor, prof. Clare, MD, Ramaswami, Uma, MD, Cox, Timothy M., MD, Hastings, Caroline, MD, Jiang, Xuntian, PhD, Sidhu, Rohini, Ory, Daniel S., MD, Arias Novas, Begoña, Jeyakumar, Mylvaganam, PhD, Silence, Daniel J., PhD, Wraith, James E.
Read publication (PDF)

Nowy arylindolylmaleimid PDA-66 wykazuje wyraźne działanie antyproliferacyjne w komórkach ostrej białaczki limfoblastycznej

W tej publikacji oceniliśmy wpływ nowego aryloindolilmaleimidu (PDA-66), potencjalnego inhibitora GSK3β, na kilka linii komórkowych ALL. Czytaj więcej!

PDA-66 wykazuje znaczącą aktywność przeciwbiałakową w komórkach ALL i jest klasyfikowany jako kandydat do dalszej oceny jako potencjalny lek w terapii celowanej ALL.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Kretzschmar, Christin, Roolf, Catrin, PhD, Langhammer, Tina-Susann, Sekora, Anett, Pews-Davtyan, Anahit, MD, Beller, prof. Matthias, PhD, Frech, Moritz J, PhD, Eisenlöffel, Christian, Junghanss, prof. Christian, MD
Read publication (PDF)

Glukozylosfingozyna w osoczu: swoisty i czuły biomarker do wstępnej diagnostyki i monitorowania pacjentów z chorobą Gauchera

Określiliśmy czułość i swoistość glukozylsfingozyny w diagnostyce i monitorowaniu choroby Gauchera. Czytaj więcej!

W niniejszej pracy określono czułość i swoistość glukozylsfingozyny w diagnostyce pierwotnej i monitorowaniu choroby Gauchera (GD), w której defekt genu beta-glukozydazy (GBA) prowadzi do gromadzenia się glukozyloceramidu.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Lukas, Jan, PhD, Muehl, Adolf, PhD, Mascher, prof. Hermann, Grittner, Ulrike, PhD, Mascher, Daniel, PhD
Read publication (PDF)

Mutacje genów a klinicznie istotne fenotypy: Lyso-Gb3 definiuje chorobę Fabry’ego

W niniejszej publikacji nasze dane pokazują, że biomarker lyso-Gb3 może identyfikować klinicznie istotne mutacje agalA prowadzące do choroby Fabry'ego. Czytaj więcej!

Nasze dane wskazują, że biomarker lyso-Gb3 może identyfikować klinicznie istotne mutacje agalA prowadzące do choroby Fabry'ego.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Niemann, Markus, MD, Störk, Stefan, MD PhD, Bijnens, Bart, PhD, Breunig, Frank, MD, Beer, prof. Meinrad, MD, Ertl, Georg, MD, Wanner, Christoph, MD
Read publication (PDF)

Niedobory węchowe w chorobie Niemanna-Picka typu C1 (NPC1)

Wykorzystaliśmy model myszy z mutacją, aby zbadać wpływ NPC1 na morfologicznie odrębne obszary układu węchowego. Czytaj więcej!

Nasze dane wskazują na wyraźną neurodegenerację i aktywację komórek glejowych w układzie węchowym NPC1-/-, czemu towarzyszą deficyty sensoryczne.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Meyer, Wolfgang, MD, Lukas, Jan, PhD, Hovakimyan, Marina, PhD, Luo, Jiankai, MD, Gudziol, Volker, MD, Hummel, prof. Thomas, MD, Wree, prof. Andreas, MD, Witt, prof. Martin, MD
Read publication (PDF)

Glukozylosfingozyna jest wysoce czułym i swoistym biomarkerem choroby Gauchera

Oceniliśmy czułość i swoistość wcześniej opisanego biomarkera glukozylosfingozyny w odniesieniu do różnych grup kontrolnych. Czytaj więcej!

Tylko u pacjentów z GD stwierdzono podwyższone stężenie glukozylosfingozyny powyżej 12 ng/ml, podczas gdy w grupach kontrolnych stwierdzono stężenia poniżej progu patologicznego, co potwierdza swoistość glukozylosfingozyny jako biomarkera GD. Ponadto, oceniliśmy biomarker przed i w trakcie enzymatycznej terapii zastępczej (ERT) u 19 pacjentów, wykazując spadek stężenia glukozylosfingozyny w czasie, z najbardziej wyraźną redukcją w ciągu pierwszych 6 miesięcy ERT. Co więcej, nasze dane ujawniają korelację między konsekwencjami medycznymi określonych mutacji a stężeniem glukozylosfingozyny.

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Gölnitz, Uta, MD, Meyer, Wolfgang, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Lukas, Jan, PhD, Elstein, Deborah, Zimran, Ari, MD, Mascher, prof. Hermann, Grittner, Ulrike, PhD, Böttcher, Tobias, PhD, Mascher, Daniel, PhD, Hübner, Rayk, Röhle, Anja, Dudesek, Ales, MD, Wittstock, Matthias, MD
Read publication (PDF)

Idiopatyczna neuropatia małych włókien nerwowych: fenotyp, etiologia i poszukiwanie choroby Fabry’ego

Zbadaliśmy, czy choroba Fabry'ego może być przyczyną idiopatycznego SFN z zajęciem lub bez zajęcia dużych włókien nerwowych u pacjentów w młodym i średnim wieku. Czytaj więcej!

U 12 pacjentów zidentyfikowano następujące etiologie: upośledzoną tolerancję glukozy (58,3%), cukrzycę (16,6%), nadużywanie alkoholu (8,3%), chorobę mitochondrialną (8,3%) oraz neuropatię dziedziczną (8,3%). U 6 z 29 pacjentów z prawdziwym idiopatycznym SFN wykryto zmiany genetyczne o nieznanym znaczeniu klinicznym w GLA, ale częstość występowania tych zmian nie różniła się istotnie od częstości występowania u zdrowych osób kontrolnych (n=203).

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Samuelsson, Kristin, PhD, Kostulas, Konstantinos, MD PhD, Vrethem, prof. Magnus, Press, Rayomand, MD PhD
Read publication (PDF)