晚期嬰兒神經元蠟樣脂褐質沉積症的雷特樣發病
我們介紹了一例患有 CLN7 型類脂褐質沉積症的患者的臨床和分子研究結果,該患者攜帶 MFSD8 基因的複合雜合突變,出現 Rett 綜合徵的臨床症狀,後來發展為 vLINCL 的全貌。.
我們介紹了一例患有 CLN7 型類脂褐質沉積症的患者的臨床和分子研究結果,該患者攜帶 MFSD8 基因的複合雜合突變,出現 Rett 綜合徵的臨床症狀,後來發展為 vLINCL 的全貌。.
我們介紹了一例患有 CLN7 型類脂褐質沉積症的患者的臨床和分子研究結果,該患者攜帶 MFSD8 基因的複合雜合突變,出現 Rett 綜合徵的臨床症狀,後來發展為 vLINCL 的全貌。.
我們介紹了一例患有 CLN7 型類脂褐質沉積症的患者的臨床和分子研究結果,該患者攜帶 MFSD8 基因的複合雜合突變,出現 Rett 綜合徵的臨床症狀,後來發展為 vLINCL 的全貌。.
我們報告了兩個新的、疑似TOR1A突變體,並從功能上對其進行了研究,與野生型蛋白和兩個已知突變體進行了比較。了解更多!
在此,我們報告了兩個新的、推定的 TOR1A 突變(p.A14_P15del 和 p.E121K),我們對其進行了功能性研究,並與野生型 (WT) 蛋白和兩個已知的突變(E 和 p.R288Q)進行了比較。.
我們報告了2例因FAM134B基因純合突變而患有HSAN 2型的同胞的臨床和病理學發現。了解更多!
遺傳性感覺和自主神經病變(HSAN)2 型是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病,最早由 Ota 等人於 1973 年描述(1)。我們報告了 2 例因 FAM134B 純合突變而患有 HSAN 2 型的同胞的臨床和病理學發現。.
本研究旨在分析持續性cTNI是否可作為評估法布瑞氏症心臟功能障礙的合適生物標記。了解更多!
法布瑞氏症(FD)是一種罕見的溶小體貯積症,也會影響心臟。相當一部分法布瑞氏症患者會持續性cTNI升高。.
我們比較了近期一項針對青年中風的大型研究中納入患者的基線數據與一個大型代表性卒中登記庫的數據。了解更多!
sifap1 研究和 GQH 註冊研究的基線特徵比較顯示,差異主要由年齡決定。.
在本研究中,我們優化了Lysotracker檢測方法,並在一項包含100多名鼻咽癌患者的前瞻性研究中驗證了此方法的有效性。更多資訊請訪問我們的網站。.
在本研究中,我們優化了 Lysotracker 檢測方法,並在一項前瞻性研究中驗證了該方法,該研究納入了來自多個獨立臨床隊列的 100 多名鼻咽癌患者,以確保統計效力。.
本文評估了一種新型芳基吲哚基馬來酰亞胺(PDA-66,一種潛在的GSK3β抑制劑)對多種ALL細胞系的影響。了解更多!
PDA-66 在 ALL 細胞中表現出顯著的抗白血病活性,並被列為 ALL 標靶治療潛在藥物的候選藥物,值得進一步評估。.
我們測定了葡萄糖鞘氨醇在戈謝氏症初步診斷和監測中的敏感性和特異性。了解更多!
在此,我們確定了葡萄糖基鞘氨醇對戈謝氏症 (GD) 的初步診斷和監測的敏感性和特異性,戈謝氏症是由β-葡萄糖苷酶 (GBA) 基因缺陷引起的,導致葡萄糖基神經醯胺的累積。.
本文數據表明,生物標記溶酶體Gb3可能有助於識別導致法布瑞氏症的具有臨床意義的agalA基因突變。了解更多!
我們的數據表明,生物標記 lyso-Gb3 可以識別導致法布瑞氏症的具有臨床意義的 agalA 突變。.
我們利用突變小鼠模型研究了NPC1對嗅覺系統不同形態區域的影響。了解更多!
我們的數據表明,NPC1-/- 的嗅覺系統中存在明顯的神經退化和膠質細胞激活,並伴隨感覺缺陷。.
我們評估了先前報告的生物標記葡萄糖基鞘氨醇在不同對照組中的敏感性和特異性。了解更多!
僅GD患者的葡萄糖鞘氨醇水平高於12 ng/ml,而對照組的葡萄糖鞘氨醇濃度均低於病理臨界值,證實了葡萄糖鞘氨醇作為GD生物標記的特異性。此外,我們對19例接受酵素替代療法(ERT)的患者在治療前後進行了此生物標記的評估,結果顯示葡萄糖鞘氨醇水平隨時間推移而下降,在ERT治療的前6個月內下降最為顯著。此外,我們的數據還揭示了特定基因突變的臨床後果與葡萄糖鞘氨醇水平之間的相關性。.
我們研究了法布瑞氏症是否可能是中青年患者出現特發性小纖維神經病變(伴隨或不伴隨大纖維受累)的原因。了解更多!
在12例患者中確定了以下病因:糖耐量受損(58.3%)、糖尿病(16.6%)、酒精濫用(8.3%)、粒線體疾病(8.3%)和遺傳性神經病變(8.3%)。在29例真性特發性小纖維神經病變(SFN)患者中,有6例檢測到GLA基因中臨床意義不明的遺傳改變,但比例與健康對照組(n=203)相比無顯著差異。.
本文概述了最初被誤診為多發性硬化症的法布瑞氏症病例,並報告了臨床和實驗室檢查結果。了解更多!
有幾個病史和臨床線索表明何時應將法布瑞氏症視為多發性硬化症的相關鑑別診斷,例如 MRI 顯示不對稱、融合性白質病變的女性患者、脊椎 MRI 影像正常、椎基底動脈擴張、蛋白尿或缺乏鞘內衍生免疫球蛋白合成。.
這項研究旨在引起人們對法布瑞氏症較輕微形式的關注,這些形式乍看之下可能與這種臨床表現異質性很強的疾病無關。了解更多!
為了預測特定突變的代謝後果,我們將體外酵素活性與體內生物標記數據結合。此外,我們利用藥理伴侶(PC)1-脫氧半乳糖諾尻黴素(DGJ)作為工具,分析單一突變對亞細胞器運輸和穩定性的影響。我們分析了大量突變,並將所得特性與突變相關的臨床表現聯繫起來,以增進我們對功能相關氨基酸的認識。.
本文研究了臨床、遺傳和腦部超音波檢查結果與戈謝氏症合併帕金森氏症之間的關係。了解更多!
本研究探討了臨床、遺傳和腦部超音波檢查結果與戈謝氏症合併帕金森氏症(PD)發生之間的關係。我們得出結論,結合臨床、遺傳和經顱超音波檢查進行評估可能有助於提高戈謝氏症合併帕金森氏症風險的預測準確性。.