Lipofuscinosis neuronal ceroide infantil tardía con inicio similar al síndrome de Rett
Presentamos los hallazgos clínicos y moleculares de un paciente con ceroidolipofuscinosis CLN7, con mutación heterocigótica compuesta del gen MFSD8, con inicio clínico de síndrome de Rett y posterior desarrollo de cuadro completo de vLINCL.
Presentamos los hallazgos clínicos y moleculares de un paciente con ceroidolipofuscinosis CLN7, con mutación heterocigótica compuesta del gen MFSD8, con inicio clínico de síndrome de Rett y posterior desarrollo de cuadro completo de vLINCL.