csm_centogene-rewolucjonizując-rozwiązania-genetyczne_dlaczego-wybierać-nagłówek_889fbcb66f

Publikacje naukowe

Ciekawią Cię najnowsze odkrycia naukowe?

Nowa mutacja PORCN w ciężkim przypadku ogniskowej hipoplazji skóry właściwej

W niniejszym opisie przypadku wykryto nową heterozygotyczną mutację nonsensowną PORCN w eksonie 2 u pacjenta, u którego postawiono genetyczną diagnozę ogniskowej hipoplazji skóry właściwej. Czytaj więcej!

Ogniskowa hipoplazja skóry właściwej to nietypowa choroba genetyczna, która dotyka pochodnych ektodermalnych i mezodermalnych. Opisywany przypadek dotyczy ośmioletniej dziewczynki z Kolumbii z licznymi wadami wrodzonymi.

DermatologiaNeurologia
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Ramirez-Botero, Andres Felipe, MD, Pachajoa, Harry, MD PhD
Read publication (PDF)

Recesywna forma skrajnej makrocefalii

Zespół guza hamartomatycznego PTEN (PHTS) jest spowodowany heterozygotycznymi wariantami genu PTEN i charakteryzuje się predyspozycją do nowotworów, makrocefalią i upośledzeniem funkcji poznawczych. Dotychczas nie odnotowano dwuallelicznej utraty aktywności genu PTEN.

Zespół guza hamartomatycznego PTEN (PHTS) jest spowodowany heterozygotycznymi wariantami genu PTEN i charakteryzuje się predyspozycją do nowotworów, makrocefalią i upośledzeniem funkcji poznawczych. Dotychczas nie odnotowano dwuallelicznej utraty aktywności PTEN, a modele zwierzęce sugerują, że dwualleliczna utrata aktywności PTEN jest letalna dla zarodka.

Dysmorfologia
Author(s): Schwerd, Tobias
Read publication (PDF)

Identyfikacja i diagnostyka genów chorób mendlowskich z wykorzystaniem ukierunkowanego sekwencjonowania nowej generacji

Genomika ma potencjał, by zmienić jakość życia na całym świecie, umożliwiając powszechne wdrażanie bardziej spersonalizowanej opieki medycznej. Czytaj więcej!

W ciągu ostatnich kilku miesięcy po raz pierwszy od wprowadzenia na rynek pierwszych masowych sekwencerów równoległych w 2007 r. mogliśmy zaobserwować, że koszt sekwencjonowania ludzkiego genomu nie zmienił się znacząco.

NGSWES
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Jamra, Rami Abou, MD, Trujillano, Daniel, PhD
Read publication (PDF)

Powtarzająca się mutacja null w SPG20

Zespół Troyera to autosomalna recesywna postać złożonej dziedzicznej spastycznej paraplegii. Do tej pory zaburzenie to opisano jedynie u Amiszów i krewnych z Omanu.

Zespół Troyera to autosomalna recesywna postać złożonej dziedzicznej paraplegii spastycznej. Do tej pory zaburzenie to zostało opisane jedynie u Amiszów i ich krewnych z Omanu. U Amiszów wszystkie osoby dotknięte tą chorobą mają homozygotyczną delecję jednego nukleotydu; c.1110delA. U Omanu wszystkie osoby dotknięte tą chorobą mają homozygotyczną delecję dwóch nukleotydów; c.364_365delTA (p.Met122ValfsTer2).

Neurologia
Author(s): Tawamie, Hasan
Read publication

Szybka i nieinwazyjna diagnostyka prenatalna mutacji założycielskich o charakterze autosomalnym recesywnym, oparta na zasadzie dowodu

Dziesięć alleli rodzicielskich u ośmiu niespokrewnionych płodów zostało pomyślnie zdiagnozowanych dzięki nieinwazyjnej metodzie opracowanej w tym badaniu. Czytaj więcej!

Szybka, nieinwazyjna diagnostyka prenatalna, oparta na zasadzie dowodu, w przypadku autosomalnych recesywnych mutacji założycielskich. Dziesięć alleli rodzicielskich u ośmiu niespokrewnionych płodów zostało pomyślnie zdiagnozowanych w oparciu o nieinwazyjną metodę opracowaną w tym badaniu.

Choroby metaboliczneZdrowie reprodukcyjne
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Zeevi, David, Altarescu, prof. Gheona, MD, Zahdeh, Fouad, PhD, Weinberg-Shukron, Ariella, Dinur, Tama, PhD, Chicco, Gaya, Herskovitz, Yair, Renbaum, Paul, Elstein, Deborah, Levy-Lahad, Ephrat, MD, Zimran, Ari, MD
Read publication (PDF)

Analiza molekularna, biochemiczna i strukturalna nowej mutacji u pacjentów z niedoborem mutazy metylomalonylo-CoA

Opisujemy nową mutację, w tym jej cechy kliniczne i biochemiczne oraz defekty genetyczne, w genie MUT u trzech pacjentów dotkniętych izolowaną MMA. Czytaj więcej!

Kwasica metylomalonowa (MMA) to wrodzony błąd metabolizmu wynikający z defektów genetycznych mutazy metylomalonylo-CoA (MCM). Znaleźliśmy jedną homozygotyczną zmianę nukleotydową w intronie 12 genu MUT (c.2125-3 C > G).

BiomarkerChoroby metaboliczne
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Keyfi, F., Sankian, Mojtaba, PhD, Moghaddassian, Morteza, Varasteh, prof. Abdol Reza, MD
Read publication (PDF)

Konsekwencje funkcjonalne i kliniczne nowych mutacji α-galaktozydazy A w chorobie Fabry’ego

W niniejszej publikacji stwierdzamy, że łagodny wariant GLA charakteryzuje się zazwyczaj wysoką resztkową aktywnością enzymu i prawidłowymi poziomami biomarkerów. Czytaj więcej!

Choroba Fabry'ego (FD) to rzadkie zaburzenie metaboliczne związane z magazynowaniem glikosfingolipidów, spowodowane mutacjami w genie GLA kodującym lizosomalną hydrolazę α-galaktozydazę A (α-gal A). Stwierdzamy, że łagodny wariant GLA charakteryzuje się zazwyczaj wysoką resztkową aktywnością enzymu i prawidłowymi poziomami biomarkerów. Znaleźliśmy dowody na to, że warianty te nadal można klasyfikować jako odrębny, ale łagodniejszy podtyp FD.

BiomarkerNeurologia
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Lukas, Jan, PhD, Scalia, Simone, Pockrandt, Anne-Marie, Dehn, Nicole, Cozma, Dr. rer. nat. Klaudia, lek
Read publication (PDF)

TALPID3 kontroluje centrosom

Zespół Jouberta (JBTS) to ciężka recesywna neurorozwojowa ciliopatia, która może wpływać na kilka układów narządów. Mutacje w znanych genach JBTS odpowiadają za około połowę przypadków.

Zespół Jouberta (JBTS) to ciężka recesywna neurorozwojowa ciliopatia, która może wpływać na wiele układów narządów. Mutacje w znanych genach JBTS odpowiadają za około połowę przypadków. Poprzez mapowanie homozygotyczności i sekwencjonowanie całego eksomu zidentyfikowaliśmy nowy locus, JBTS23, z homozygotyczną mutacją miejsca splicingu w KIAA0586 (alias TALPID3), znanym letalnym locus ciliopatii w organizmach modelowych.

Choroby metaboliczneNeurologiaWES
Author(s): Stephen, Luizjana
Read publication (PDF)

Diagnostyka zespołu Morquio w zaschniętych plamach krwi na podstawie nowego testu MRM-MS

Proponujemy zupełnie nowy test umożliwiający stabilne i powtarzalne wykrywanie niedoboru GALNS w suchych plamach krwi. Przeczytaj więcej w tej publikacji!

Mukopolisacharydoza IVA (MPS IVA; choroba Morquio A) to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana i charakteryzująca się zmniejszoną aktywnością sulfatazy N-acetylogalaktozaminy-6-siarczanu (GALNS), co powoduje gromadzenie się siarczanu keratanu i siarczanu chondroityny-6- w tkankach i wtórne uszkodzenie narządów.

BiomarkerChoroby metaboliczne
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Wittmann, Gyula, PhD, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Flores Bonet, Alba, Kramp, Guido Johannes, PhD
Read publication (PDF)

Nowy, wysoce czuły i specyficzny biomarker choroby Niemanna-Picka typu C1

W tej publikacji opisano nowy, wysoce specyficzny i czuły biomarker choroby Niemanna-Picka typu C typu 1 – lizo-sfingomielinę-509. Czytaj więcej!

Zaburzenia spichrzeniowe lizosomalne (LSD) stanowią heterogeniczną grupę rzadkich schorzeń spowodowanych defektami w genach kodujących białka biorące udział w lizosomalnej degradacji makrocząsteczek.

BiomarkerChoroby metaboliczne
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Lukas, Jan, PhD, Kramp, Guido Johannes, PhD, Mascher, prof. Hermann, Grittner, Ulrike, PhD, Te Vruchte, Danielle, Al Eisa, Nada, PhD, Cortina-Borja, Mario, PhD, Porter, Forbes D., PhD, Platt, Frances M., dr
Read publication (PDF)

Niedawne wąskie gardło różnorodności chromosomu Y

Powszechnie uważa się, że różnorodność genetyczna człowieka w populacjach spoza Afryki została ukształtowana głównie przez rozproszenie poza Afrykę 50-100 tysięcy lat temu. W niniejszym artykule przedstawiamy badanie 456 geograficznie zróżnicowanych sekwencji chromosomu Y o dużym pokryciu, w tym 299 nowo zgłoszonych próbek.

Powszechnie uważa się, że różnorodność genetyczna człowieka w populacjach spoza Afryki została ukształtowana głównie przez rozproszenie poza Afrykę 50-100 tysięcy lat temu. W niniejszym artykule przedstawiamy badanie 456 geograficznie zróżnicowanych sekwencji chromosomu Y o dużym pokryciu, w tym 299 nowo zgłoszonych próbek.

Author(s): Karmin, Monika
Read publication (PDF)

Walidacja testu sekwencjonowania nowej generacji dla półprzewodników do klinicznego badania genetycznego genu CFTR

Zbadaliśmy bardziej efektywną strategię badań genetycznych opartą na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS) genu CFTR. Czytaj więcej!

Testy genetyczne w kierunku mukowiscydozy i chorób związanych z CFTR opierają się głównie na pracochłonnych narzędziach molekularnych, które wykorzystują sekwencjonowanie Sangera do skanowania w poszukiwaniu mutacji w genie CFTR. Zbadaliśmy bardziej efektywną strategię badań przesiewowych opartą na sekwencjonowaniu genu CFTR nowej generacji.

Choroby metaboliczneNGSZdrowie reprodukcyjne
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Eichler, Sabrina, PhD, Creed Geraghty, Jenny, Weiss, Maximilian ER, Köster, Julia, Papachristos, Efstathios B., Werber, Martin, Marais, Anett, Baysal, Erol, MD, Jaber, Iqbal Yousuf, Mehaney, Dina, MD, Farra, Chantal, MD
Read publication (PDF)

Sekwencjonowanie nowej generacji genów BRCA1 i BRCA2 w diagnostyce raka piersi i/lub jajnika

Zbadaliśmy skuteczniejszą strategię badań genetycznych opartą na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS) genów BRCA1 i BRCA2 u 210 pacjentek z dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika. Czytaj więcej!

Zbadaliśmy skuteczniejszą strategię badań genetycznych opartą na sekwencjonowaniu nowej generacji genów BRCA1 i BRCA2 u 210 pacjentek z dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajników.

BRCA 1/2Rak dziedzicznyNGSOnkologia
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Nahavandi, Nahid, Weiss, Maximilian ER, Köster, Julia, Papachristos, Efstathios B., Schneider, Juliane, Saviouk, Viatcheslav, Zakharkina, Tetyana, PhD, Kovacevic, Lejla
Read publication (PDF)

Nowa mutacja powodująca 17-β-hydroksysteroid

Jest to pierwszy opisany w Omanie i regionie Zatoki Perskiej przypadek niedoboru 17-β-hydroksysteroidowej dehydrogenazy typu 3 (17-β-HSD3) z nową mutacją w genie HSD17B3, która nie została dotychczas opisana w literaturze medycznej.

Jest to pierwszy opisany w Omanie i regionie Zatoki Perskiej przypadek niedoboru 17-β-hydroksysteroidowej dehydrogenazy typu 3 (17-β-HSD3) z nową mutacją w genie HSD17B3, która nie została dotychczas opisana w literaturze medycznej.

Zdrowie reprodukcyjne
Author(s): Al-Sinani, Aisza
Read publication (PDF)

Zespół Piersona: Opis przypadku z noworodkowym powiązaniem kardiologicznym opartym na nowej mutacji w genie LAMB2

W tej publikacji po raz pierwszy opisano związek kliniczny zespołu Piersona z objawami kardiologicznymi. Czytaj więcej!

Wrodzony zespół nerczycowy (OUN) w połączeniu z nieprawidłowościami oczu, w tym mikrokorią (wąskimi źrenicami, które nie reagują na światło) i nieprawidłowym kształtem soczewki, może sugerować rozpoznanie kliniczne zespołu Piersona (który atakuje głównie nerki i oczy). Związek kliniczny zespołu Piersona z objawami kardiologicznymi to nowe odkrycie, opisane w niniejszym artykule po raz pierwszy.

KardiologiaEndokrynologiaNefrologiaOkulistyka
Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Ali, Arif, Parappil, Hussain, MD, Masud, Faraz, Pai, Anant, Nahavandi, Nahid, Imam, Abubakr, Mansour, Ashraf, PhD, Shaddad, Afaf
Read publication (PDF)

For all the latest news in clinical diagnostics and rare disease …

Zapisz się do newslettera
CENTOGENE GmbH

Follow us