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Publicações científicas

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Uma variante nonsense homozigótica em IFT52 está associada a uma ciliopatia esquelética humana.

Examinamos uma criança de uma família consanguínea que apresentava, entre outras características, baixa estatura e tórax estreito. Este é o primeiro relato de uma doença humana associada ao gene IFT52. Leia mais!

O transporte intraflagelar (TIF) é vital para o funcionamento dos cílios primários. Examinamos uma criança de uma família consanguínea que apresentava baixa estatura, tórax estreito, mãos e pés curtos, polidactilia pós-axial das mãos, retinopatia pigmentar, dentes pequenos e displasia esquelética. Este é o primeiro relato de uma doença humana associada ao gene IFT52.

DismorfologiaOESTE
Author(s): Rolfs, Prof.
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Uma variante nonsense homozigótica em IFT52 está associada a uma ciliopatia esquelética humana.

Neste estudo, relatamos a primeira ciliopatia esquelética humana associada a uma variante sem sentido no gene IFT52, que codifica uma proteína do complexo central IFT-B. Leia mais!

Neste estudo, relatamos a primeira ciliopatia esquelética humana associada a uma variante sem sentido no gene IFT52, que codifica uma proteína do complexo central IFT-B.

DismorfologiaOsteologiaOESTE
Author(s): Rolfs, Prof.
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Ampliando o espectro fenotípico de variantes patogênicas de LARP7: dois casos com deficiência intelectual, retardo de crescimento variável e características faciais distintas.

Para melhor caracterizar o fenótipo associado às mutações do gene LARP7, relatamos dois casos adicionais originários da Holanda e da Arábia Saudita. Leia mais!

Em 2012, Alazami et al. descreveram uma nova causa sindrômica de nanismo primordial com características faciais distintas e deficiência intelectual grave. Nossos casos ampliam as características clínicas associadas à síndrome e contribuem para a definição do espectro fenotípico das mutações do gene LARP7.

DismorfologiaOESTE
Author(s): Rolfs, Prof.
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Uma nova mutação no gene SOX18 foi descoberta em um paciente jordaniano com síndrome de hipotricose-linfedema-telangiectasia por meio do sequenciamento completo do exoma.

Neste estudo, relatamos uma nova mutação heterozigótica no gene SOX18 em um paciente jordaniano com síndrome de Hodgkin-Leydig (HLTS), revelada pelo sequenciamento completo do exoma. Leia mais!

O gene SOX18 codifica um fator de transcrição que desempenha um papel importante em certos contextos de desenvolvimento, como a linfangiogênese, o desenvolvimento do folículo piloso e a vasculogênese. Mutações no SOX18 estão associadas à síndrome de hipotricose-linfedema-telangiectasia (HLTS) recessiva e dominante. Neste estudo, relatamos uma nova mutação heterozigótica no SOX18 em um paciente jordaniano com HLTS, revelada por sequenciamento de exoma completo.

DermatologiaOESTE
Author(s): Bastaki, Fatma, MD, Mohamed, Madiha, MD, Nair, Pratibha, Saif, Fatima, MD, Tawfiq, Nafisa, Al-Ali, Mahmoud Taleb, PhD, Brandau, Oliver, MD, Hamzeh, Abdul Rezzak, PhD
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Identificação e diagnóstico de genes de doenças mendelianas usando sequenciamento direcionado de nova geração

A genômica tem o potencial de transformar a qualidade de vida em todo o mundo, permitindo a implementação generalizada de cuidados médicos mais personalizados. Leia mais!

Nos últimos meses, observamos, pela primeira vez desde a introdução dos primeiros sequenciadores paralelos massivos em 2007, que o custo do sequenciamento de um genoma humano não mudou significativamente.

NGSOESTE
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Jamra, Rami Abou, MD, Trujillano, Daniel, PhD
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TALPID3 controla o centrossomo

A síndrome de Joubert (JBTS) é uma ciliopatia neurodesenvolvimental recessiva grave que pode afetar diversos sistemas orgânicos. Mutações em genes conhecidos da JBTS são responsáveis por aproximadamente metade dos casos.

A síndrome de Joubert (JBTS) é uma ciliopatia neurodesenvolvimental recessiva grave que pode afetar diversos sistemas orgânicos. Mutações em genes conhecidos da JBTS são responsáveis por aproximadamente metade dos casos. Por meio de mapeamento de homozigose e sequenciamento de exoma completo, identificamos um novo lócus, JBTS23, com uma mutação homozigótica no sítio de splicing do gene KIAA0586 (também conhecido como TALPID3), um lócus letal conhecido em organismos modelo.

Distúrbios MetabólicosNeurologiaOESTE
Author(s): Stephen, Los Angeles
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