我們檢查了一名來自近親結婚家庭的兒童，他患有身材矮小和胸廓狹窄等疾病。這是首例與 IFT52 相關的人類疾病報告。了解更多！
鞭毛內運輸（IFT）對纖毛的正常功能至關重要。我們檢查了一名來自近親結婚家庭的兒童，該兒童身材矮小、胸廓狹窄、手足短小、手部軸後多指畸形、色素性視網膜病變、牙齒小以及骨骼發育不良。這是首例與IFT52相關的人類疾病的報告。.
本文報告了首例與IFT52基因無義突變相關的人類骨骼纖毛疾病，IFT52基因編碼IFT-B核心複合物蛋白。了解更多！
在此，我們報告了首例與 IFT52 中的無義變異相關的人類骨骼纖毛病，IFT52 編碼 IFT-B 核心複合物蛋白。.
為了進一步闡明與LARP7基因突變相關的表型，我們報告了另外兩例分別來自荷蘭和沙烏地阿拉伯的病例。了解更多！
2012年，Alazami等人描述了一種新的綜合徵型原始侏儒症，其特徵為獨特的面部特徵和嚴重的智力障礙。我們的病例拓展了此症候群的相關臨床特徵，並有助於闡明LARP7基因突變的表型譜。.
本研究報告了一例約旦HLTS患者SOX18基因的新型雜合突變，該突變是透過全外顯子定序發現的。了解更多！
SOX18基因編碼一種轉錄因子，在某些發育過程中發揮重要作用，例如淋巴管生成、毛囊發育和血管生成。 SOX18基因突變與隱性和顯性遺傳的少毛症-淋巴水腫-毛細血管擴張症候群（HLTS）有關。本研究報告了一例約旦HLTS患者，其SOX18基因存在一種新的雜合突變，該突變是透過全外顯子定序發現的。.
基因組學有望徹底改變全球人民的生活質量，使更個人化的醫療保健得以廣泛應用。了解更多！
在過去的幾個月裡，我們觀察到，自 2007 年第一台大規模平行定序儀問世以來，人類基因組定序的成本首次沒有顯著變化。.
Joubert症候群（JBTS）是一種嚴重的隱性遺傳性神經發育纖毛疾病，可涉及多個器官系統。已知JBTS基因的突變約佔所有病例的一半。.
Joubert症候群（JBTS）是一種嚴重的隱性遺傳性神經發育纖毛疾病，可涉及多個器官系統。已知JBTS基因的突變約佔所有病例的一半。透過純合性作圖和全外顯子定序，我們鑑定出一個新的基因位點JBTS23，該位點在KIAA0586（又稱TALPID3）中存在純合剪接位點突變，而KIAA0586是模式生物中已知的致死性纖毛病基因位點。.
