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Publicaciones científicas

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Troponina I cardíaca: un biomarcador valioso que indica la afectación cardíaca en la enfermedad de Fabry

El objetivo del presente estudio fue evaluar el valor diagnóstico de la cTnI mediante un ensayo de troponina I sensible y contemporáneo. ¡Lea más!

La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno poco frecuente de almacenamiento lisosomal ligado al cromosoma X que afecta a varones hemicigotos y mujeres heterocigotas. El almacenamiento intracelular afecta a diferentes sistemas orgánicos, causando una alteración grave. El objetivo del presente estudio fue evaluar el valor diagnóstico de la cTnI mediante un ensayo de troponina I sensible y contemporáneo para discriminar entre pacientes con EF y afectación cardíaca en una amplia cohorte de pacientes con EF.

CardiovascularTrastornos metabólicos
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Tanislav, Prof. Christian, MD, Guenduez, Dursun, MD, Liebetrau, Christoph, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Sieweke, Nicole, MD, Speth, Maria, MD, Bauer, Prof. Timm, MD, Hamm, Prof. Christian, MD
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Niemann-Pick tipo C en la ataxia de inicio temprano

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C) es un trastorno lisosomal multisistémico poco frecuente que, si bien es tratable, sigue estando muy infradiagnosticado. Dado que la NP-C presenta ataxia de inicio temprano (AIT) en el 85-90% de los casos, la AIT representa un grupo objetivo prometedor para pacientes con NP-C no diagnosticados.

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C) es un trastorno lisosomal multisistémico poco frecuente que, si bien es tratable, sigue estando muy infradiagnosticado. Dado que la NP-C presenta ataxia de inicio temprano (AIT) en el 85-90% de los casos, la AIT representa un grupo objetivo prometedor para pacientes con NP-C no diagnosticados.

BiomarcadorTrastornos metabólicos
Author(s): Synofzik, Matthis, MD
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Deleción homocigótica de los exones 2 y 3 de NPC2 asociada con la enfermedad de Niemann-Pick tipo C

En esta publicación, informamos sobre el primer paciente con enfermedad de Niemann-Pick tipo C asociada a una deleción de dos exones en NPC2. ¡Lea más!

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (MIM 607625; NP-C) es un trastorno autosómico recesivo de almacenamiento lisosomal causado por una alteración del transporte de colesterol y glucolípidos debido a variaciones patogénicas en NPC1 (que representa más del 95% de los casos) o NPC2 [Park et al., 2003]. En este trabajo, informamos del primer paciente con NP-C asociado a una deleción de dos exones en NPC2.

Trastornos metabólicos
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Girisha, Katta, MD, Shukla, Anju, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Hebbar, Malavika, MD, Prasad L., Harsha, MD, Bhowmik, Aneek Das, PhD, Chakraborti, Shrijeet, MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Kamath, Prof. Nutan, MD, Dalal, Ashwin, MD, Bielas, Stephanie, PhD
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Pecas cutáneas: posible nuevo marcador clínico

El síndrome de Hermansky-Pudlak es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que se caracteriza por albinismo oculocutáneo (OCA) y diátesis hemorrágica. Otras características clínicas pueden incluir acumulación lisosomal de ceroidolipofuscina, colitis granulomatosa y fibrosis pulmonar, que a menudo es mortal.

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP; MIM #203300) es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que se caracteriza por albinismo oculocutáneo (OCA) y diátesis hemorrágica. Otras características clínicas pueden incluir acumulación lisosomal de ceroidolipofuscina, colitis granulomatosa y fibrosis pulmonar, que a menudo es mortal.

Oftalmología
Author(s): Arcot Sadagopan, K
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Caracterización de las nuevas indolilmaleimidas’

Los inhibidores de la proteína quinasa se utilizan ampliamente en regímenes quimioterapéuticos contra el cáncer. Los derivados de la maleimida, como el SB-216763, actúan como inhibidores de la GSK-3, inhibiendo la proliferación celular, la muerte celular y la progresión del ciclo celular.

Los inhibidores de la proteína quinasa se utilizan ampliamente en regímenes quimioterapéuticos contra el cáncer. Los derivados de la maleimida, como el SB-216763, actúan como inhibidores de la GSK-3, inhibiendo la proliferación celular, la muerte celular y la progresión del ciclo celular.

Oncología
Author(s): Liu, W
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Secuenciación del exoma completo en una enfermedad rara: un paciente con arteria coronaria izquierda anómala de la arteria pulmonar (síndrome de Bland-White-Garland)

Presentamos los resultados de la primera secuenciación completa del exoma (WES) de un paciente de ALCAPA con seguimiento durante 8 años. ¡Lea más!

El origen anómalo de la arteria coronaria izquierda desde la arteria pulmonar (ALCAPA), también conocido como síndrome de Bland-White-Garland, es una anomalía congénita poco frecuente, con una incidencia de 1 por cada 300.000 nacidos vivos. En este trabajo, presentamos los resultados de la primera secuenciación completa del exoma (WES) de un paciente con ALCAPA, con seguimiento durante 8 años; su evolución clínica ya se ha descrito previamente (Türkmen et al., 2014).

CardiovascularOeste
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Hekim, Prof. Nezih, PhD, Batyraliev, Prof. Talantbek, MD, Wang, Prof. Wei, PhD, Dandara, Collet, PhD, Karben, Prof. Zarema, MD, Saygılı, Eyüp Ilker, PhD, Cetin, Prof. Zafer, PhD, Mihcioglu, Deniz, Türkmen, Prof. Serdar, MD, Ali İkidağ, Mehmet, PhD, Ali Cüce, Mehmet
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Una variante sin sentido homocigótica en IFT52 se asocia con una ciliopatía esquelética humana

Examinamos a un niño de familia consanguínea que presentaba, entre otras características, baja estatura y tórax estrecho. Este es el primer informe de una enfermedad humana asociada con IFT52. ¡Lea más!

El transporte intraflagelar (IFT) es vital para el funcionamiento de los cilios primarios. Examinamos a un niño de familia consanguínea que presentaba baja estatura, tórax estrecho, manos y pies cortos, polidactilia postaxial en las manos, retinopatía pigmentaria, dientes pequeños y displasia esquelética. Este es el primer informe de una enfermedad humana asociada con el IFT52.

DismorfologíaOeste
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Girisha, Katta, MD, Shukla, Anju, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Bhavani, Gandham SriLakshmi, Hebbar, Malavika, MD, Kadavigere, Rajagopal, MD
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Mutaciones bialélicas truncantes en ALPK3

Las miocardiopatías suelen ser hereditarias y afectan predominantemente a adultos, aunque también pueden presentarse en la infancia. Si bien hemos mejorado nuestra comprensión de la base molecular de la miocardiopatía pediátrica, el mecanismo subyacente sigue siendo desconocido en una proporción considerable de casos.

Las miocardiopatías suelen ser hereditarias y afectan predominantemente a adultos, aunque también pueden presentarse en la infancia. Si bien hemos mejorado nuestra comprensión de la base molecular de la miocardiopatía pediátrica, el mecanismo subyacente sigue siendo desconocido en una proporción considerable de casos.

Cardiovascular
Author(s): Almomani, R
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Una variante sin sentido homocigótica en IFT52 se asocia con una ciliopatía esquelética humana

Aquí informamos sobre la primera ciliopatía esquelética humana asociada a una variante sin sentido en IFT52, que codifica una proteína del complejo central IFT-B. ¡Lea más!

Aquí informamos la primera ciliopatía esquelética humana asociada con una variante sin sentido en IFT52, que codifica una proteína del complejo central IFT-B.

DismorfologíaOsteologíaOeste
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Girisha, Katta, MD, Shukla, Anju, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Bhavani, Gandham SriLakshmi, Hebbar, Malavika, MD, Kadavigere, Rajagopal, MD
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Células madre pluripotentes

Las células madre pluripotentes tienen la capacidad de autorrenovarse y dar origen a todas las células de los tejidos del cuerpo. Sin embargo, esta definición se ha complicado recientemente debido a la existencia de distintos estados celulares que presentan estas características.

Las células madre pluripotentes tienen la capacidad de autorrenovarse y dar origen a todas las células de los tejidos del cuerpo. Sin embargo, esta definición se ha complicado recientemente debido a la existencia de distintos estados celulares que presentan estas características.

Biomarcador
Author(s): Romito, Antonio, PhD, Cobellis, G
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Se descubre una nueva mutación SOX18 en un paciente jordano con síndrome de hipotricosis-linfedema-telangiectasia mediante secuenciación del exoma completo

En este estudio, informamos sobre una nueva mutación heterocigótica en SOX18 en un paciente jordano con síndrome de Taquicardia Linfoblástica Alta (HLTS), detectada mediante secuenciación completa del exoma. ¡Lea más!

El gen SOX18 codifica un factor de transcripción que desempeña un papel importante en ciertos contextos del desarrollo, como la linfangiogénesis, el desarrollo de los folículos pilosos y la vasculogénesis. Las mutaciones de SOX18 se relacionan con el síndrome de hipotricosis-linfedema-telangiectasia (HLTS), tanto recesivo como dominante. En este estudio, informamos sobre una nueva mutación heterocigótica en SOX18 en un paciente jordano con HLTS, revelada mediante secuenciación completa del exoma.

DermatologíaOeste
Author(s): Bastaki, Fatma, MD, Mohamed, Madiha, MD, Nair, Pratibha, Saif, Fatima, MD, Tawfiq, Nafisa, Al-Ali, Mahmoud Taleb, PhD, Brandau, Oliver, MD, Hamzeh, Abdul Rezzak, PhD
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Ampliación del espectro fenotípico de variantes patógenas de LARP7: dos casos con discapacidad intelectual, retraso del crecimiento variable y rasgos faciales distintivos

Para definir mejor el fenotipo asociado con las mutaciones de LARP7, informamos de dos casos adicionales originarios de los Países Bajos y Arabia Saudita. ¡Lea más!

En 2012, Alazami et al. describieron una nueva causa sindrómica de enanismo primordial con rasgos faciales distintivos y discapacidad intelectual grave. Nuestros casos amplían las características clínicas asociadas al síndrome y contribuyen a la definición del espectro fenotípico de las mutaciones de LARP7.

DismorfologíaOeste
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Hollink, Iris, PhD, Alfadhel, Majid, MD, Al-Wakeel, Anwar, MD, Ababneh, Farough, Pfundt, Rolph, PhD, de Man, Stella A., MD, Jamra, Rami Abou, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, van de Laar, Ingrid, MD
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Una nueva mutación de PORCN en un caso grave de hipoplasia dérmica focal

En este caso clínico, se detectó una nueva mutación sin sentido heterocigótica de PORCN en el exón 2 del paciente, diagnosticándose genéticamente hipoplasia dérmica focal. ¡Lea más!

La hipoplasia dérmica focal es una enfermedad genética inusual que afecta a los derivados ectodérmicos y mesodérmicos. Este es el caso de una niña colombiana de ocho años con múltiples malformaciones congénitas.

DermatologíaNeurología
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Ramirez-Botero, Andres Felipe, MD, Pachajoa, Harry, MD PhD
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Una forma recesiva de macrocefalia extrema

El síndrome de tumor hamartoma PTEN (PHTS) está causado por variantes heterocigotas del PTEN y se caracteriza por predisposición tumoral, macrocefalia y deterioro cognitivo. Hasta la fecha, no se ha descrito pérdida bialélica de la actividad del PTEN.

El síndrome de tumor hamartoma PTEN (PHTS) está causado por variantes heterocigotas del gen PTEN y se caracteriza por predisposición tumoral, macrocefalia y deterioro cognitivo. Hasta la fecha, no se ha descrito la pérdida bialélica de la actividad del gen PTEN, y los modelos animales sugieren que dicha pérdida es letal en el embrión.

Dismorfología
Author(s): Schwerd, Tobias
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Identificación y diagnóstico de genes de enfermedades mendelianas mediante secuenciación dirigida de próxima generación

La genómica tiene el potencial de transformar la calidad de vida en todo el mundo, permitiendo la implementación generalizada de una atención médica más personalizada. ¡Lea más!

Durante los últimos meses hemos observado por primera vez desde la introducción de los primeros secuenciadores paralelos masivos en 2007, que el coste de secuenciar un genoma humano no ha cambiado significativamente.

NGSOeste
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Jamra, Rami Abou, MD, Trujillano, Daniel, PhD
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