在兩名患有維生素B12反應性甲基丙二酸血症的伊朗同胞中鑑定出MMAA基因中的一種新的缺失
我們證明,MMAA基因第4外顯子的缺失是一種致病等位基因,其致病機制是透過核苷酸移碼突變。了解更多!
腺苷鈷胺素(維生素B12)是甲基丙二醯輔酶A變位酶活性所必需的輔酶。該酵素的缺陷會導致甲基丙二酸血症(MMA)。 cblA型甲基丙二酸血症是一種先天性維生素B12代謝異常,由MMAA基因突變引起。 MMAA基因編碼的酵素參與鈷胺素向粒線體的轉運。.
我們證明,MMAA基因第4外顯子的缺失是一種致病等位基因,其致病機制是透過核苷酸移碼突變。了解更多!
腺苷鈷胺素(維生素B12)是甲基丙二醯輔酶A變位酶活性所必需的輔酶。該酵素的缺陷會導致甲基丙二酸血症(MMA)。 cblA型甲基丙二酸血症是一種先天性維生素B12代謝異常,由MMAA基因突變引起。 MMAA基因編碼的酵素參與鈷胺素向粒線體的轉運。.
本研究對基於標準液態週邊血液或骨髓樣本以及儲存在濾紙卡上的診斷材料的細胞遺傳學、FISH 和分子診斷檢測方法進行了比較。了解更多!
“「在過去十年中,分子分析在血液系統惡性腫瘤的診斷和微小殘留疾病(MRD)檢測中變得尤為重要。在本研究中,我們比較了基於標準液態外周血或骨髓樣本以及儲存在濾紙卡上的診斷材料的最先進的細胞遺傳學、FISH 和分子診斷檢測方法。」”
本研究旨在根據現行的歐洲指南,評估法布瑞氏症女性患者的臨床表現和治療方案。了解更多!
本研究旨在根據現行的歐洲法布瑞氏症指南,評估女性法布瑞氏症患者的臨床表現和治療方案。我們回顧性分析了2008年10月至2014年12月期間,來自德國六個法布瑞氏症中心的261名成年女性法布瑞氏症患者最近一次就診的資料。評估內容包括臨床表現和實驗室數據,例如血漿溶血素Gb3水平。.
本研究旨在利用目前最先進的高靈敏度肌鈣蛋白I檢測方法,評估cTnI的診斷價值。了解更多!
法布瑞氏症(FD)是一種罕見的X連鎖溶小體貯積症,主要影響半合子男性和雜合子女性。細胞內溶小體貯積會影響多個器官系統,導致嚴重的功能障礙。本研究旨在利用目前最先進的高靈敏度肌鈣蛋白I檢測方法,評估cTnI在鑑別大型FD患者群組中伴隨心臟受累患者方面的診斷價值。.
尼曼-匹克症C型(NP-C)是一種罕見的多系統溶小體疾病,儘管可治療,但仍嚴重漏診。由於85-90%的NP-C病例會出現早期共濟失調(EOA),因此EOA患者群體為未確診的NP-C患者提供了一個有希望的治療標靶。.
尼曼-匹克症C型(NP-C)是一種罕見的多系統溶小體疾病,儘管可治療,但仍嚴重漏診。由於85-90%的NP-C病例會出現早期共濟失調(EOA),因此EOA患者群體為未確診的NP-C患者提供了一個有希望的治療標靶。.
本文報告了首例尼曼-匹克病C型患者,該患者存在NPC2基因兩個外顯子的缺失。了解更多!
尼曼匹克病C型(MIM 607625;NP-C)是一種體染色體隱性遺傳的溶小體貯積症,由NPC1(佔951例以上病例)或NPC2的致病性變異導致膽固醇和醣脂轉運受損所致[Park等,2003]。本文報告了首例NPC2基因兩個外顯子缺失的NP-C患者。.
赫曼斯基-普德拉克症候群是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病,其特徵是眼皮膚白化症(OCA)和出血傾向。其他臨床特徵可能包括溶小體中類脂褐素的積聚、肉芽腫性結腸炎和肺纖維化,後者通常會導致死亡。.
赫曼斯基-普德拉克症候群(HPS;MIM #203300)是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病,其特徵為眼皮膚白化症(OCA)和出血傾向。其他臨床特徵可能包括溶小體中類脂褐素的積聚、肉芽腫性結腸炎和肺纖維化,後者通常會導致死亡。.
蛋白激酶抑制劑廣泛應用於癌症化療方案。馬來酰亞胺衍生物如SB-216763作為GSK-3抑制劑,可針對細胞增殖、細胞死亡和細胞週期進程。.
蛋白激酶抑制劑廣泛應用於癌症化療方案。馬來酰亞胺衍生物如SB-216763作為GSK-3抑制劑,可針對細胞增殖、細胞死亡和細胞週期進程。.
我們報告了一例ALCAPA患者(已追蹤8年)的首例全外顯子定序(WES)結果。了解更多!
左冠狀動脈起源於肺動脈異常(ALCAPA),又稱布蘭德-懷特-加蘭氏症,是一種罕見的先天性異常,發生率為三十萬分之一。本文報告了一例ALCAPA患者全外顯子定序(WES)的結果,該患者已追蹤8年;其臨床病程先前已在其他文獻中描述(Türkmen等,2014)。.
我們檢查了一名來自近親結婚家庭的兒童,他患有身材矮小和胸廓狹窄等疾病。這是首例與 IFT52 相關的人類疾病報告。了解更多!
鞭毛內運輸(IFT)對纖毛的正常功能至關重要。我們檢查了一名來自近親結婚家庭的兒童,該兒童身材矮小、胸廓狹窄、手足短小、手部軸後多指畸形、色素性視網膜病變、牙齒小以及骨骼發育不良。這是首例與IFT52相關的人類疾病的報告。.
心肌病變通常為遺傳性疾病,主要影響成年人,但也可能發生於兒童時期。儘管我們對兒童心肌病變的分子基礎的認識有所提高,但在相當一部分病例中,其潛在機制仍然難以捉摸。.
心肌病變通常為遺傳性疾病,主要影響成年人,但也可能發生於兒童時期。儘管我們對兒童心肌病變的分子基礎的認識有所提高,但在相當一部分病例中,其潛在機制仍然難以捉摸。.
本文報告了首例與IFT52基因無義突變相關的人類骨骼纖毛疾病,IFT52基因編碼IFT-B核心複合物蛋白。了解更多!
在此,我們報告了首例與 IFT52 中的無義變異相關的人類骨骼纖毛病,IFT52 編碼 IFT-B 核心複合物蛋白。.
多能幹細胞具有自我更新和分化成體內所有組織細胞的能力。然而,由於存在一些具有這些特徵的不同細胞狀態,這一定義最近變得複雜起來。.
多能幹細胞具有自我更新和分化成體內所有組織細胞的能力。然而,由於存在一些具有這些特徵的不同細胞狀態,這一定義最近變得複雜起來。.
為了進一步闡明與LARP7基因突變相關的表型,我們報告了另外兩例分別來自荷蘭和沙烏地阿拉伯的病例。了解更多!
2012年,Alazami等人描述了一種新的綜合徵型原始侏儒症,其特徵為獨特的面部特徵和嚴重的智力障礙。我們的病例拓展了此症候群的相關臨床特徵,並有助於闡明LARP7基因突變的表型譜。.
本研究報告了一例約旦HLTS患者SOX18基因的新型雜合突變,該突變是透過全外顯子定序發現的。了解更多!
SOX18基因編碼一種轉錄因子,在某些發育過程中發揮重要作用,例如淋巴管生成、毛囊發育和血管生成。 SOX18基因突變與隱性和顯性遺傳的少毛症-淋巴水腫-毛細血管擴張症候群(HLTS)有關。本研究報告了一例約旦HLTS患者,其SOX18基因存在一種新的雜合突變,該突變是透過全外顯子定序發現的。.