Publikacja naukowa 

Zidentyfikowano częstą genetyczną przyczynę napadów padaczkowych

Author(s): Hengel, Holger, Dr. med.

Etiologia napadów padaczkowych jest wysoce heterogenna i obejmuje nieznaną liczbę odrębnych zaburzeń genetycznych. Międzynarodowy zespół naukowców zdefiniował niedawno recesywne mutacje w genie UGDH jako nową i zaskakująco częstą przyczynę napadów padaczkowych i opóźnień rozwojowych.

Etiologia napadów padaczkowych jest wysoce heterogenna i obejmuje nieznaną liczbę odrębnych zaburzeń genetycznych. Międzynarodowy zespół badaczy zdefiniował niedawno recesywne mutacje w genie UGDH jako nową i zaskakująco częstą przyczynę napadów padaczkowych i opóźnień rozwojowych. Przeszukując swoje repozytorium danych dotyczących rzadkich chorób – CentoMD® – CENTOGENE wniosło kilka przypadków do badania, którego wyniki opublikowano w czasopiśmie Nature Communications.


Read publication