A etiologia das convulsões é altamente heterogênea e envolve um número desconhecido de distúrbios genéticos distintos. Uma equipe internacional de pesquisadores definiu recentemente mutações recessivas no gene UGDH como uma causa nova e surpreendentemente frequente de convulsões e atraso no desenvolvimento.
A etiologia das convulsões é altamente heterogênea e envolve um número desconhecido de distúrbios genéticos distintos. Uma equipe internacional de pesquisadores definiu recentemente mutações recessivas no gene UGDH como uma causa nova e surpreendentemente frequente de convulsões e atraso no desenvolvimento. Ao consultar seu banco de dados de doenças raras — CentoMD® —, a CENTOGENE contribuiu com diversos casos para o estudo, que foi publicado na Nature Communications.
Read publication
