Author(s): ヘンゲル、ホルガー、医学博士.
てんかん発作の原因は非常に多様であり、無数の異なる遺伝性疾患が関与している。国際的な研究チームは最近、UGDH遺伝子の劣性変異が、てんかん発作および発達遅延の新たな、そして驚くほど頻繁な原因であることを明らかにした。.
てんかん発作の原因は非常に多様であり、無数の異なる遺伝性疾患が関与している。国際的な研究チームは最近、UGDH遺伝子の劣性変異が、てんかん発作および発達遅延の新たな、そして驚くほど頻繁な原因であることを明らかにした。CENTOGENEは、希少疾患のデータリポジトリであるCentoMD®を照会することで、この研究に複数の症例を提供し、その研究成果はNature Communications誌に掲載された。.
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