La etiología de las convulsiones es muy heterogénea e involucra un número desconocido de trastornos genéticos distintos. Un equipo internacional de investigadores definió recientemente las mutaciones recesivas en el gen UGDH como una causa novedosa y sorprendentemente frecuente de convulsiones y retraso del desarrollo.
La etiología de las convulsiones es muy heterogénea e involucra un número desconocido de trastornos genéticos distintos. Un equipo internacional de investigadores definió recientemente las mutaciones recesivas en el gen UGDH como una causa novedosa y sorprendentemente frecuente de convulsiones y retraso del desarrollo. CENTOGENE, consultando su repositorio de datos de enfermedades raras (CentoMD®), aportó varios casos al estudio, publicado en Nature Communications.
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