Author(s): Bauer, Dr. Peter, MD, Ory, Daniel S., MD, Patterson, MC, Clayton, P, Gissen, P, Anheim, M, Bonnot, O, Dardis, A, Dionisi-Vici, C, Klünemann, HH, Latour, P, Lourenço, CM, Parker, A, Pocovi, M, Strupp, M., Vanier, MT, Walterfang, M., Marquardt, T
Choroba Niemanna-Picka typu C (NP-C) to choroba neurovisceralna, która może być bardziej powszechna niż wcześniej szacowano. Dowiedz się więcej o postępie w dziedzinie badań przesiewowych i diagnostyki NP-C, uzasadniającym aktualizację istniejących zaleceń dotyczących praktyki klinicznej.
Choroba Niemanna-Picka typu C (NP-C) to choroba neurovisceralna, która może być bardziej powszechna niż wcześniej szacowano. Rozpoznanie NP-C jest często opóźnione; kluczowym celem praktyki klinicznej jest skrócenie tego opóźnienia. W ostatnim czasie poczyniono znaczne postępy w dziedzinie badań przesiewowych i diagnostyki NP-C, co uzasadnia aktualizację istniejących zaleceń dotyczących praktyki klinicznej.
Read publication (PDF)
