科学出版物 

尼曼匹克病C型检测和诊断建议:最新进展。.

Author(s): Bauer, Dr. Peter, MD, Ory, Daniel S., MD, Patterson, MC, Clayton, P, Gissen, P, Anheim, M, Bonnot, O, Dardis, A, Dionisi-Vici, C, Klünemann, HH, Latour, P, Lourenço, CM, Parker, A, Pocovi, M, Strupp, M., Vanier, MT, Walterfang, M.,马夸特,T

尼曼-匹克病C型(NP-C)是一种神经内脏疾病,其患病率可能高于之前的估计。了解NP-C筛查和诊断领域取得的最新进展,这些进展为更新现有临床实践指南提供了依据。.

尼曼-匹克病C型(NP-C)是一种神经内脏疾病,其患病率可能高于之前的估计。NP-C的诊断常常被延误;临床实践的一个关键目标是缩短诊断时间。近年来,NP-C的筛查和诊断领域取得了显著进展,因此有必要更新现有的临床实践指南。.


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