Author(s): バウアー、ピーター博士、医学博士、オリー、ダニエル S.、医学博士、パターソン、MC、クレイトン、P、ギッセン、P、アンハイム、M、ボノット、O、ダルディス、A、ディオニシ＝ヴィチ、C、クルーネマン、HH、ラトゥール、P、ロレンソ、CM、パーカー、A、ポコヴィ、M、ストラップ、M.、バニエ、MT、ウォルターファング、 M.、マルカート、T
ニーマン・ピック病C型（NP-C）は、神経内臓疾患であり、その罹患率は従来の推定よりも高い可能性があります。NP-Cのスクリーニングと診断の分野における進歩について詳しく解説し、既存の臨床診療ガイドラインの改訂の必要性について考察します。.
ニーマン・ピック病C型（NP-C）は、神経内臓疾患であり、その罹患率は従来の推定よりも高い可能性がある。NP-Cの診断はしばしば遅れるため、臨床現場における重要な目標は、この遅延を短縮することである。近年、NP-Cのスクリーニングと診断の分野で著しい進歩が見られ、既存の臨床診療ガイドラインを改訂する必要性が高まっている。.
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