Author(s): Bauer, Dr. Peter, MD, Ory, Daniel S., MD, Patterson, MC, Clayton, P, Gissen, P, Anheim, M, Bonnot, O, Dardis, A, Dionisi-Vici, C, Klünemann, HH, Latour, P, Lourenço, CM, Parker, A, Pocovi, M, Strupp, M., Vanier, MT, Walterfang, M., Marquardt, T
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C) es un trastorno neurovisceral cuya prevalencia podría ser mayor de lo estimado previamente. Descubra más sobre los avances en el cribado y diagnóstico de la NP-C, lo que justifica una actualización de las recomendaciones existentes para la práctica clínica.
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C) es un trastorno neurovisceral cuya prevalencia podría ser mayor de lo estimado previamente. El diagnóstico de la NP-C suele retrasarse; un objetivo clave de la práctica clínica es reducir este retraso. Recientemente, se han logrado avances sustanciales en el cribado y diagnóstico de la NP-C, lo que justifica una actualización de las recomendaciones existentes para la práctica clínica.
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