Publikacja naukowa 

Warianty inaktywujące bialleliczne w genie GTPBP2 powodują zaburzenia neurorozwojowe z ciężką niepełnosprawnością intelektualną

Author(s): Yüksel, Zafer, MD, Rolfs, Prof. Arndt, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Brandau, Oliver, MD, Bauer, Dr. Peter, MD, Marais, Anett, Paknia, Omid, PhD, Garcia-Aznar, Jose Maria, Al-Sannaa, Nouriya, Alameer, S, Al Hakami, F, Grüning, Nana-Maria, Abbasi Moheb, Lia, Alshaikh, N, Marafi, MJ, Al-Mulla, F

Wrodzone zaburzenia neurologiczne są wysoce heterogeniczne genetycznie. Rzadkie formy dziedzicznych zaburzeń neurologicznych wciąż trudno jest prawidłowo zdiagnozować.

Wrodzone zaburzenia neurologiczne są wysoce heterogeniczne genetycznie. Rzadkie formy dziedzicznych zaburzeń neurologicznych wciąż trudno jest prawidłowo zdiagnozować.


Read publication