Publicação científica 

Variantes bialélicas inativadoras no gene GTPBP2 causam um distúrbio do neurodesenvolvimento com deficiência intelectual grave.

Author(s): Yüksel, Zafer, MD, Rolfs, Prof. Moheb, Lia, Alshaikh, N, Marafi, MJ, Al-Mulla, F

As doenças neurológicas congênitas são geneticamente muito heterogêneas. Formas raras de doenças neurológicas hereditárias ainda são difíceis de serem diagnosticadas adequadamente.

As doenças neurológicas congênitas são geneticamente muito heterogêneas. Formas raras de doenças neurológicas hereditárias ainda são difíceis de serem diagnosticadas adequadamente.


Read publication