Publicación científica 

Las variantes inactivantes bialélicas del gen GTPBP2 causan un trastorno del neurodesarrollo con discapacidad intelectual grave

Author(s): Yüksel, Zafer, MD, Rolfs, Prof. Arndt, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Brandau, Oliver, MD, Bauer, Dr. Peter, MD, Marais, Anett, Paknia, Omid, PhD, García-Aznar, Jose Maria, Al-Sannaa, Nouriya, Alameer, S, Al Hakami, F, Grüning, Nana-Maria, Abbasi Moheb, Lia, Alshaikh, N, Marafi, MJ, Al-Mulla, F

Los trastornos neurológicos congénitos presentan una gran heterogeneidad genética. Las formas raras de trastornos neurológicos hereditarios aún son difíciles de diagnosticar adecuadamente.

Los trastornos neurológicos congénitos presentan una gran heterogeneidad genética. Las formas raras de trastornos neurológicos hereditarios aún son difíciles de diagnosticar adecuadamente.


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