科学出版物 

GTPBP2遺伝子の両アレル性不活性化変異は、重度の知的障害を伴う神経発達障害を引き起こす

Author(s): ユクセル、ザファー医学博士、ロルフス教授、アーント教授医学博士、ベルトリ・アヴェラ医学博士、アイーダ・M.医学博士、ブランダウ医学博士、オリバー医学博士、バウアー博士、ピーター博士、医学博士、マレ博士、アネット博士、パクニア医学博士、オミッド博士、ガルシア・アズナール博士、ホセ・マリア博士、アル・サンナ博士、ヌーリヤ博士、アラメール博士、S、アル・ハカミ博士、F、グリューニング博士、ナナ・マリア、アッバシ・モヘブ、リア、アルシャイク、N、マラフィ、MJ、アル・ムラ、F

先天性神経疾患は遺伝的に非常に多様である。遺伝性神経疾患の稀な形態は、依然として適切な診断が困難である。.

先天性神経疾患は遺伝的に非常に多様である。遺伝性神経疾患の稀な形態は、依然として適切な診断が困難である。.


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