Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Eichler, Sabrina, PhD, Creed Geraghty, Jenny, Weiss, Maximilian ER, Köster, Julia, Papachristos, Efstathios B., Werber, Martin, Marais, Anett, Baysal, Erol, MD, Jaber, Iqbal Yousuf, Mehaney, Dina, MD, Farra, Chantal, MD
Zbadaliśmy bardziej efektywną strategię badań genetycznych opartą na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS) genu CFTR. Czytaj więcej!
Testy genetyczne w kierunku mukowiscydozy i chorób związanych z CFTR opierają się głównie na pracochłonnych narzędziach molekularnych, które wykorzystują sekwencjonowanie Sangera do skanowania w poszukiwaniu mutacji w genie CFTR. Zbadaliśmy bardziej efektywną strategię badań przesiewowych opartą na sekwencjonowaniu genu CFTR nowej generacji.
Read publication (PDF)
