科学出版物 

CFTR遺伝子の臨床遺伝子スクリーニングのための半導体次世代シーケンシングアッセイの検証

Author(s): ロルフス、アーント教授、トルジラーノ、ダニエル博士、カンダスワミ、クリシュナ・クマール博士、アイヒラー、サブリナ博士、クリード・ジェラティ、ジェニー、ワイス、マクシミリアンER、ケスター、ジュリア、パパクリストス、エフスタティオスB.、ヴェルバー、マーティン、マレ、アネット、ベイサル、エロル医学博士、ジェイバー、イクバル・ユスフ、メハニー、ディナ、MD、ファラ、シャンタル、MD

私たちは、CFTR遺伝子の次世代シーケンシング(NGS)に基づいた、より効率的な遺伝子スクリーニング戦略を検討しました。詳細はこちらをご覧ください!

嚢胞性線維症およびCFTR関連疾患の遺伝子検査は、主にサンガーシーケンス法を用いてCFTR遺伝子の変異を検出する、手間のかかる分子生物学的手法に依存している。我々は、CFTR遺伝子の次世代シーケンス法に基づいた、より効率的な遺伝子スクリーニング戦略を検討した。.


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