科学出版物 

用于CFTR临床基因筛查的半导体二代测序检测方法的验证

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Trujillano、Daniel 博士、Kandaswamy、Krishna Kumar 博士、Eichler、Sabrina 博士、Creed Geraghty、Jenny、Weiss、Maximilian ER、Köster、Julia、Papachristos、Efstathios B.、Werber、Martin、Marais、Anett、Baysal、Erol、MD、Jaber、Iqbal优素福、梅哈尼、迪娜,医学博士、法拉、尚塔尔,医学博士

我们探索了一种基于CFTR基因新一代测序(NGS)的更高效的基因筛查策略。了解更多!

囊性纤维化和CFTR相关疾病的基因检测主要依赖于繁琐的分子工具,例如使用Sanger测序来扫描CFTR基因突变。我们探索了一种基于CFTR基因新一代测序的更高效的基因筛查策略。.


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