Publicação científica 

Validação de um ensaio de sequenciamento de nova geração para semicondutores para o rastreio genético clínico do gene CFTR.

Author(s): Rolfs, Prof. Farra, Chantal, MD

Exploramos uma estratégia de triagem genética mais eficiente baseada no sequenciamento de nova geração (NGS) do gene CFTR. Leia mais!

Os testes genéticos para fibrose cística e distúrbios relacionados ao CFTR dependem, em sua maioria, de ferramentas moleculares complexas que utilizam o sequenciamento de Sanger para detectar mutações no gene CFTR. Exploramos uma estratégia de triagem genética mais eficiente baseada no sequenciamento de nova geração do gene CFTR.


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