Ulepszone opcje diagnostyczne

Duże mutacje powodujące przegrupowania genomowe są trudne do wykrycia za pomocą konwencjonalnych metod diagnostyki genetycznej, ale można je łatwo zidentyfikować przy użyciu technologii MLPA.

Duże mutacje rearanżacji genomu są trudne do wykrycia za pomocą konwencjonalnych metod diagnostyki genetycznej, ale łatwo je zidentyfikować za pomocą technologii MLPA. W przypadku MPS I, recesywnego lizosomalnego zaburzenia spichrzeniowego, odpowiednio opracowane podejście, w którym uczestniczyli naukowcy z CENTOGENE, okazało się bardzo skuteczne. Wyniki tych badań opublikowano w czasopiśmie Molecular Genetics & Genomic Medicine.