Opciones de diagnóstico mejoradas

Las grandes mutaciones de reordenamiento genómico son difíciles de detectar mediante los métodos de diagnóstico genético convencionales, pero se identifican fácilmente con la tecnología MLPA.

Las grandes mutaciones de reordenamiento genómico son difíciles de detectar con los métodos de diagnóstico genético convencionales, pero se identifican fácilmente con la tecnología MLPA. En el caso de la MPS I, un trastorno recesivo de depósito lisosomal, un método desarrollado en colaboración con científicos de CENTOGENE resultó muy exitoso. Estos hallazgos se publicaron en Molecular Genetics & Genomic Medicine.