診断オプションの改善

大規模なゲノム再編成変異は、従来の遺伝子診断手法では検出が困難であるが、MLPA技術を用いることで容易に特定できる。.

大規模なゲノム再編成変異は、従来の遺伝子診断法では検出が困難ですが、MLPA技術を用いることで容易に特定できます。劣性遺伝性ライソソーム蓄積症であるMPS Iについては、CENTOGENEの研究者らが開発した同様の手法が非常に有効であることが証明されました。これらの研究成果は、Molecular Genetics & Genomic Medicine誌に掲載されました。.