opções de diagnóstico aprimoradas

Mutações de rearranjo genômico de grande porte são difíceis de detectar por meio de abordagens convencionais de diagnóstico genético, mas são facilmente identificadas pela tecnologia MLPA.

Mutações de rearranjo genômico de grande porte são difíceis de detectar por abordagens convencionais de diagnóstico genético, mas são facilmente identificadas pela tecnologia MLPA. Para MPS I, uma doença recessiva de armazenamento lisossômico, uma abordagem desenvolvida especificamente para esse fim, envolvendo cientistas da CENTOGENE, mostrou-se altamente eficaz. Essas descobertas foram publicadas na revista Molecular Genetics & Genomic Medicine.