Author(s): Hendriksz, Christian J., lekarz medycyny
Choroba Niemanna-Picka typu C (NP-C) to rzadka, dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, polegająca na zaburzeniach wewnątrzkomórkowego transportu lipidów. Objawy kliniczne są bardzo zróżnicowane i obejmują objawy neurologiczne, trzewne i psychiatryczne.
Choroba Niemanna-Picka typu C (NP-C) to rzadka, dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, polegająca na zaburzeniach wewnątrzkomórkowego transportu lipidów. Objawy kliniczne są bardzo zróżnicowane i obejmują objawy neurologiczne, trzewne i psychiatryczne. Częstość występowania NP-C jest niedoszacowana z powodu niedostatecznego rozpoznania lub błędnej diagnozy w wielu dziedzinach medycyny.
Read publication
