Author(s): Hendriksz, Christian J., MD
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria poco frecuente que se caracteriza por una alteración del tráfico intracelular de lípidos. Los síntomas clínicos son muy heterogéneos e incluyen manifestaciones neurológicas, viscerales o psiquiátricas.
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria poco frecuente que se caracteriza por una alteración del tráfico intracelular de lípidos. Los síntomas clínicos son muy heterogéneos e incluyen manifestaciones neurológicas, viscerales o psiquiátricas. La incidencia de la NP-C está subestimada debido a su infradiagnóstico o diagnóstico erróneo en diversas áreas de la medicina.
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