Author(s): Hendriksz, Christian J., MD
A doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C) é uma doença neurodegenerativa hereditária rara, caracterizada por comprometimento do transporte intracelular de lipídios. Os sintomas clínicos são altamente heterogêneos, incluindo manifestações neurológicas, viscerais ou psiquiátricas.
A doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C) é uma doença neurodegenerativa hereditária rara, caracterizada por comprometimento do transporte intracelular de lipídios. Os sintomas clínicos são altamente heterogêneos, incluindo manifestações neurológicas, viscerais ou psiquiátricas. A incidência da NP-C é subestimada devido ao subdiagnóstico ou diagnóstico incorreto em diversas áreas da medicina.
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