科學出版品 

隱匿的尼曼-匹克C型患者

Author(s): 亨德里克斯,克里斯蒂安J.,醫學博士

尼曼-匹克病C型(NP-C)是一種罕見的遺傳性神經退化性疾病,其特徵是細胞內脂質轉運受損。臨床症狀高度異質性,包括神經系統、內臟或精神方面的表現。.

尼曼-匹克病C型(NP-C)是一種罕見的遺傳性神經退化性疾病,其特徵是細胞內脂質轉運受損。臨床症狀高度異質性,包括神經系統、內臟或精神方面的表現。由於在眾多醫學領域中存在識別不足或誤診的情況,NP-C的發生率被低估了。.


Read publication