Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Lukas, Jan, PhD, Muehl, Adolf, PhD, Mascher, prof. Hermann, Grittner, Ulrike, PhD, Mascher, Daniel, PhD
Określiliśmy czułość i swoistość glukozylsfingozyny w diagnostyce i monitorowaniu choroby Gauchera. Czytaj więcej!
W niniejszej pracy określono czułość i swoistość glukozylsfingozyny w diagnostyce pierwotnej i monitorowaniu choroby Gauchera (GD), w której defekt genu beta-glukozydazy (GBA) prowadzi do gromadzenia się glukozyloceramidu.
Read publication (PDF)
