科学出版物 

血浆葡萄糖基鞘氨醇:戈谢病患者初诊和随访的特异性和敏感性生物标志物

Author(s): Rolfs,Arndt 教授,医学博士,Giese,Anne Katrin,医学博士,Eichler,Sabrina,博士,Lukas,Jan,博士,Muehl,Adolf,博士,Mascher,Hermann,Grittner,Ulrike 教授,博士,Mascher,Daniel,博士

我们测定了葡萄糖鞘氨醇在戈谢病初步诊断和监测中的敏感性和特异性。了解更多!

在此,我们确定了葡萄糖基鞘氨醇对戈谢病 (GD) 的初步诊断和监测的敏感性和特异性,戈谢病是由β-葡萄糖苷酶 (GBA) 基因缺陷引起的,导致葡萄糖基神经酰胺的积累。.


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