Publicación científica 

Glucosilesfingosina plasmática: un biomarcador específico y sensible para el diagnóstico primario y el seguimiento en pacientes con enfermedad de Gaucher

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Lukas, Jan, PhD, Muehl, Adolf, PhD, Mascher, Prof. Hermann, Grittner, Ulrike, PhD, Mascher, Daniel, PhD

Determinamos la sensibilidad y especificidad de la glucosilesfingosina para el diagnóstico primario y el seguimiento de la enfermedad de Gaucher. ¡Lea más!

Aquí, determinamos la sensibilidad y especificidad de la glucosilesfingosina para el diagnóstico primario y el seguimiento de la enfermedad de Gaucher (EG), donde un defecto en el gen de la beta-glucosidasa (GBA) conduce a la acumulación de glucosilceramida.


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