Author(s): Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Lukas, Jan, PhD, Muehl, Adolf, PhD, Mascher, Prof.
Determinamos a sensibilidade e a especificidade da glicosilfingosina para o diagnóstico primário e o monitoramento da doença de Gaucher. Leia mais!
Neste estudo, determinamos a sensibilidade e a especificidade da glicosilfingosina para o diagnóstico primário e o monitoramento da doença de Gaucher (DG), na qual um defeito no gene da beta-glicosidase (GBA) leva ao acúmulo de glicosilceramida.
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